新致病基因CASK可致多小脑回畸形

多小脑回畸形(Polymicrogyria, PMG)是脑皮质 发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有 多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫 痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核 磁共振检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序 技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回 畸形的病因和发病机制有了更多的认识。【目的】 研究PMG的发病原因和机制,特别是明确其遗传方式 ,为早期发现及诊断PMG提供参考。【方法】温州医 科大学附属第二医院儿童康复科被诊断为PMG的两兄 弟家系,均以左侧肢体偏瘫、癫痫、左侧偏瘫步态就 诊,头颅MRI均诊断为PMG。采用全外显子测序对其 提取的DNA进行基因分析。【结果】发现该两患者的 CASK基因(位于Xp11.4的24号外显子上)上第2467 号碱基发生G > A错义突变,该突变导致其编码的 蛋白质第823位氨基酸由E变为K,即E823K突变。患 者的母亲(未患病)也存在c.2467 G > A突变,父 亲(未患病)的DNA中未发现此突变。【结论】通 过利用WES定位一例PMG家系的致病基因可能为 CASK基因。该突变为伴X染色体遗传的半合子突变 。需进一步做突变基因对蛋白功能影响研究、动物 研究及更多的PMG家系研究进一步证实.

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国际新理念下的孤独症谱系障碍干预模式

1.孤独症谱系障碍概述:DSM-5新概念,专业人员、家长及社会面临的新挑战,患病率变化趋势等; 2.孤独症谱系障碍干预的新理念:发育,ICF-CY,全人理念等; 3.孤独症谱系障碍干预新模式:干预团队,干预流程,干预形式,干预内容,干预方法等。

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孤独症的临床特征表型、脑影像学与治疗新方法研究进展

孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病,其患病率近年急剧上升,临床表型具有高度 的异质性,缺乏生化、病理及脑影像学特征,诊断主要依靠行为量表,诊断信息基本来源于病史和行为观 察,存在较大的主观性和偏差。本发言重点介绍973项目课题之一孤独症临床亚型、内表型及影像学研究的 初步发现,以及治疗新方法的国际研究进展。讨论了孤独症临床特征、生物学标记物进一步研究的思路与 方向。

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儿童孤独症的早期发现

《孤独症儿童早期发现》按照0~6岁儿童的年龄顺序来编排,详细描述了儿童在每个年龄段的心理发 育特点、可能出现的问题及解决的提示,并参考这个规律,对20个典型的孤独症案例逐个进行症状分析, 将孤独症儿童0~6岁的表现呈现给读者,从而便于家长及相关的专业人士正确认识和早期发现孤独症。

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一个大夫眼中的转化医学

从自闭症基因的监测,从实验室到临床,再到市场的转化的意义。

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